Kratak pregled naših usluga iz područja ginekologije i porodništva

Harmony test

Harmony test

Harmony test je neinvazivni prenatalni test kojim se određuje rizik za kromosomske poremećaje (trisomije) kao što je Downov sindrom, a uključuje i analizu određivanja spola fetusa te rizik za poremećaje spolnih (X,Y) kromosoma.

Uvođenjem ovog testa u 20. obljetnici naše Poliklinike želimo našim trudnicama pružiti najsuvremeniju prenatalnu dijagnostiku koju rade rijetki najsuvremeniji laboratoriji na svijetu.

Što je trisomija?

Pri normalnoj trudnoći i zdravom razvoju ploda, čovjek u svakoj tjelesnoj stanici ima 46 kromosoma tj. 23 para. U slučaju trisomije dolazi do greške u odvajanju kromosoma pa je zbog toga određeni kromosom umjesto u dvije prisutan u tri kopije. Zbog takve greške u svakoj se tjelesnoj stanici nalazi 47 kromosoma. Ovaj nepotrebni višak genetskog materijala odgovoran je za brojne poremećaje i anomalije rođenog djeteta.

Trisomija 21-Downov sindrom nastaje zbog dodatne kopije 21. kromosoma i najučestalija je trisomija u trenutku rođenja. Ljudi s Downovim sindromom obično imaju smetnje u mentalnom razvoju. Imaju tipične crte lica, a kod njih se često pojavljuju oboljenja srca, dišnih puteva, potom imunološkog, hormonskog i enzimskog sustava. Procijenjeno je da se Downov sindrom javlja u 1 od 740 novorođenčadi

Harmony Prenatal test utvrđuje s višom pouzdanošću od 99% slučajeva fetalne trisomije 21 (Downov sindrom) s učestalošću lažno pozitivnih rezultata manje od 0.1%.

Harmony testTrisomija 18-Edwardsov sindrom nastaje zbog dodatne kopije 18. kromosoma i povezan je s problemima tijekom trudnoće i posljedično često dolazi do spontanog pobačaja. Osobe s Edwardsovim sindromom često imaju oboljenja srca. Procijenjeno je da se Edwardsov sindrom javlja u otprilike 1 od 5000 novorođenčadi, a često su prisutni brojni zdravstveni problemi s komplikacijama što ima za posljedicu skraćenje životnoga vijeka.

Trisomija 13-Patau sindrom je posljedica dodatne kopije 13. kromosoma pri čemu kao kod Edwardsovog sindroma često dolazi do problema tijekom trudnoće i posljedično do spontanog pobačaja. Osobe sa sindromom Patau često imaju teška oboljnjea srca i različite zdravstvene probleme zbog kojih većina novorođenčadi umire u prvoj godini života.

Patau sindrom se prosječno pojavi 1 u 16 000 novorođenčadi.

Poremećaji spolnih kromosoma. Spolni kromosomi (X i Y) određuju spol osobe. Bolesti vezane za X i Y kromosome javljaju se u slučaju nedostatka, viška ili nekompletne kopije jednog od spolnih kromosoma. Harmony X,Y test može ustanoviti rizik od XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelterov sindrom) i rizik o monosomije X (Turnerov sindrom). Osobe s poremećajem spolnih kromosoma imaju različite zdravstne i razvojne probleme, uključujući kratki rast, hormonalne poremećaje, neplodnost, srčane mane, određene teškoće u učenju i dr.

Što će Harmony Prenatal test otkriti meni i mome liječniku?

Harmony Prenatal test s više od 99% pouzdanošću utvrđuje moguću prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21 i 18 i spolno vezanih kromosomskih grešaka. Negativan rezultat testa obično znači da trudnica nosi zdrav plod i da drugi testovi nisu potrebni. Mogući pozitivan rezultat znači da je trisomija vrlo vjerojatno prisutna.U tom slučaju trudnici se savjetuje obavljanje dodatnog potvrdnog testa.

Harmony testZašto napraviti neinvazivni Harmony Prenetal test?

Harmony Prenatal test se temelji na najnovijim spoznajama u neinvazivnom prenetalnom testiranju. Riječ je o jednostavnom i sigurnom krvnom testu kojim se prema rezultatima brojnih analitičkih studija pouzdano određuje rizik od fetalnih trisomija.

Testovi koji se još uvijek koriste u otkrivanju kromosomskih nepravilnosti su također neinvazivni (uključuju mjerenje hormona i ultrazvučno mjerenje nuhalnog nabora) ali na žalost imaju visoku stopu lažno pozitivnih nalaza i ne uspjevaju detektirati čak do 30% fetalnih trisomija 21 (Downov sindrom). Isto tako, ovi testovi mogu biti negativni, a zapravo je riječ o trudnoći s prisutnom fetalnom trisomijom (lažno negativni rezultat). Zbog toga ovi testovi nisu dostatno pouzdani i mnogo trudnica sa zdravim plodom se upućuje na invazivne dijagnostičke pretrage i na taj način bespotrebno se izlažu riziku pobačaja koji se, na žalost, događa u 1% trudnica.

Kome je Harmony Prenatal test namjenjen?

Neinvazivni Harmony Prenatal test može napraviti svaka trudnica između 10. i 18. tjedna trudnoće.Ovaj test je pogodan za jednoplodne i blizanačke trudnoće, nastale prirodno ili uz neku od metoda potpomognute oplodnje. Test ne otkriva mozaicizam, djelomične trisomije i translokacije. Za sve detalje ovog testa posavjetujte se sa svojim odabranim ginekologom.

Kako napraviti neinvazivni Harmony Prenatal test?

Prije obavljanja testa nužno je provesti savjetovanje na kojem će Vas upoznati sa svim pojedinostima testa te će Vam detaljno obrazložiti sve detalje pretrage. Nakon savjetovanja slijedi jednostavno uzimanje venske krvi. Rezultati testa gotovi su u roku od 14 dana. Rezultat testa će Vam predstaviti Vaš odabrani ginekolog.

Imam nizak rizik za prisutnost trisomije?

Ako je rezultat Harmony Prenatal testa negativan tada je prisutnost kromosomske trisomije s visokom pouzdanošću (višom od 99%) isključena.

Harmony testImam visoki rizik za prisutnost trisomije. Koji su daljnji testovi potrebni za potvrdu rezultata?

Ako rezultati Harmony Prenatal testa pokažu visoku vjerojatnost za prisutnost neke trisomije (T21, T18) to još nije konačan rezultat jer u vrlo malom (zanemarivom) postotku i ovaj test može biti lažno pozitivan ( u manje od 0.1%). Tada će Vam ginekolog savjetovati da učinite invazivnu prenatalnu dijagnostiku (amniocentezu) čije troškove snosi Poliklinika „Eljuga“. Srećom, u izrazito malom broju slučajeva to će biti potrebno!

Neinvazivni Prenatal test ne otkriva sve razvojne greške djeteta. Stoga on ne smije zamijeniti detaljan ultrazvučni pregled prvog i drugog tromjesječja koji su nam ključni za otkrivanje malformacija djeteta.

U zaključku: Harmony Prenatal test je neinvazivna genetska metoda određivanja izvanstaničnih fetalnih nukleinskih kiselina u majčinoj krvi kojom je moguće otkriti Downov sindrom i druge trisomije (T18 i T13) i spolno vezane kromosomske greške. Najnovija istraživanja pokazuju pouzdanost i točnost ove metode, a što je najvažnije potpuno je bezopasna za majku i dijete!

Dobiveni uzorak krvi za Harmony Prenatal test šaljemo u vrhunski klinički laboratorij Ariosa Diagnostics, Kalifornija, SAD koji ga je proizveo i licencirao, a nositelj je i prestižnog certifikata CLIA i akreditiran je od strane Udruženja američkih patologa (CAP).

Cijena ovog testa primarno određuje Ariosa Diagnostics laboratorij, a uključuje vađenje krvi, transport, analizu i interpretaciju rezultata.

Harmony osnovni - 3.600 KN
Harmony osnovni plus spol - 3.700 KN
Harmony osnovni + spol + monosomija X  - 3.800 KN
Harmony osnovni + spol + sve aneuploidije spolnih kromosoma - 3.900 KN

Ariosa Diagnostics

 
  Kratak pregled naših usluga iz područja ginekologije i porodništva - Sve
GINEKOLOGIJA I PORODNIŠTVO
ISO Certifikat dodijeljen Poliklinici za ginekologiju i bolesti dojke
 
Zavirite u ugodni ambijent i vrhunski opremljene ambulante poliklinike Eljuga